ターナー症候群
診断される契機としては、新生児期の四肢の浮腫、先天性心疾患。小児期の低身長。思春期の無月経などである。無月経であるので妊娠することはできないが、性交渉は可能である。中学生〜高校生になって無月経であり、かつ低身長である場合は、本疾患を疑うべきである。結婚してから不妊症として発覚することもある。
* 低身長
* 二次性徴の欠如（卵巣の瘢痕化による）
* 月経不順などがあることもある。腫瘍・糖尿病の危険性が高い。
* 外反肘、翼状頸、盾状胸、毛髪線の低位などがみられる。ただしこれらの症状はそれほど著明ではないので、思春期に至って低身長や二次性徴の欠如が目立つようになるまでは気付かれないことも多い。
* 大動脈縮窄症、大動脈弁閉鎖不全症、大動脈弁狭窄症などの左心系の心奇形、馬蹄腎などの腎奇形をしばしば合併する。
『ウィキペディア（Wikipedia）』参照
■女性の味方用語集
子宮因子
殆どが子宮の形態異常である。子宮奇形、子宮筋腫、子宮内膜症、アッシャーマン症候群などが知られている。免疫学的異常として子宮頸管に抗精子抗体が存在することがある。この場合はヒューナーテスト（2日間禁欲し、性交後に頚管粘液を採取し運動性のある精子が10個以上あれば正常である）を行い頚管粘液と夫精子の相互作用を評価する。
卵巣過剰刺激症候群
排卵誘発法（特にゴナドトロピン療法）によって多数の卵胞が発育、排卵し卵巣腫大、胸腹水の貯留、血液の濃縮が起こる病態である。治療は輸液による血液濃縮の改善と低アルブミン血症の改善のためのアルブミン投与である。乏尿に至り低用量ドパミンが必要となることもある。腫大した卵巣が茎捻転を起こし急性腹症をきたすこともある。最重症型は脳梗塞、急性肝不全、急性腎不全、ARDS、DICに陥り命にかかわることもある。多嚢胞性卵巣症候群（PCOS）の場合は特に起こりやすく注意が必要である。卵管因子
卵管が原因となるものとしては、卵管留水腫や卵管間質部の閉塞が知られている。卵管留水腫はクラミジア感染症によっておこる、卵管采、卵管采周囲の癒着である。卵管間質部閉塞は子宮内膜症やクラミジア感染症などで反復炎症にいたった結果として起こる。これらの障害がおこると卵子、精子の輸送や相互作用が阻害され不妊にいたる。
内分泌排卵因子
これらの異常は無月経など月経異常を伴うのが一般的である。視床下部下垂体系の異常、高プロラクチン血症、多嚢胞性卵巣症候群、早期卵巣機能不全、黄体機能不全などが知られている。続発性無月経は非常に頻度が多い疾患であり、特に視床下部性のものが多い。原発性無月経は極めて稀である。無月経の原因を纏める。
クロミフェン療法
第一度無月経や希発月経、無排卵周期症、多嚢胞性卵巣症候群の一部で用いられる治療法である。エストロゲンアナログであるクロミフェンを投与することでエストロゲン受容体複合体を減少させ、ゴナドトロピンの分泌を促進させるという原理に基づく。月経周期または消退出血の5日目よりクロミフェンクエン酸塩錠（商品名、クロミッドおよびセロフェン）50mg 1T（無効時2T）を5日間内服させる。疾患によってはクロミフェンに他の薬物を併用することもある。クロミフェン-ゲスターゲン併用療法などが知られている。